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Valutazione del gene fosfolambano in razza cani di taglia grande con cardiomiopatia dilatativa



OBIETTIVO: Per valutare il ruolo del gene fosfolambano in razza cani di taglia grande con cardiomiopatia dilatativa (DCM). ANIMALI: 6 cani con DCM, di cui 2 doberman pinscher, 2 Terranova, e 2 Alani. PROCEDURA: Tutti i cani hanno manifestato segni clinici di insufficienza cardiaca congestizia, e una diagnosi di DCM ? stata effettuata sulla base dei risultati ecocardiografici. I campioni di sangue sono stati raccolti da ciascun cane, e il DNA genomico ? stato isolato da un metodo di estrazione del sale. Oligonucleotidi specifici sono stati progettati per amplificare il promotore, esone 1, il 5'-parte dell'esone 2 compresa la regione codificante completa, e parte di introne 1 del gene fosfolambano canina attraverso procedure di reazione a catena della polimerasi. Queste regioni sono stati sottoposti a screening per le mutazioni nel DNA ottenuto dal 6 cani con DCM. RISULTATI: Non sono state identificate mutazioni nel promotore, 5 'regione non tradotta, parte del introne 1, parte 3' regione non tradotta, e la regione codificante completa del gene fosfolambano nei cani con DCM. CONCLUSIONI E RILEVANZA CLINICA: I risultati indicano che mutazioni nel gene fosfolambano non sono una causa frequente di DCM in doberman pinscher, Terranova, e Alani

Dipartimento di Scienze Cliniche degli Animali da Compagnia, Facolt? di Medicina Veterinaria, Universit? di Utrecht , 3584 CM Utrecht, Paesi Bassi.

Stabej P, Leegwater PA, Stokhof AA, Domanjko Petric-A, BA Oriente.

Evaluation of the phospholamban gene in purebred large-breed dogs with dilated cardiomyopathy

OBJECTIVE: To evaluate the role of the phospholamban gene in purebred large-breed dogs with dilated cardiomyopathy (DCM). ANIMALS: 6 dogs with DCM, including 2 Doberman Pinschers, 2 Newfoundlands, and 2 Great Danes. PROCEDURE: All dogs had clinical signs of congestive heart failure, and a diagnosis of DCM was made on the basis of echocardiographic findings. Blood samples were collected from each dog, and genomic DNA was isolated by a salt extraction method. Specific oligonucleotides were designed to amplify the promoter, exon 1, the 5'-part of exon 2 including the complete coding region, and part of intron 1 of the canine phospholamban gene via polymerase chain reaction procedures. These regions were screened for mutations in DNA obtained from the 6 dogs with DCM. RESULTS: No mutations were identified in the promoter, 5' untranslated region, part of intron 1, part of the 3' untranslated region, and the complete coding region of the phospholamban gene in dogs with DCM. CONCLUSIONS AND CLINICAL RELEVANCE: Results indicate that mutations in the phospholamban gene are not a frequent cause of DCM in Doberman Pinschers, Newfoundlands, and Great Danes

Department of Clinical Sciences of Companion Animals, Faculty of Veterinary Medicine, Utrecht University, 3584 CM Utrecht, The Netherlands.

Stabej P, Leegwater PA, Stokhof AA, Domanjko-Petric A, van Oost BA.

Bulldog Angie